-
1 DiGeorge syndrome
синдром Ди Георге
Комплексное НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся аплазией или гипоплазией вилочковой и околощитовидной желез, различными поражениями сердца и др. нарушениями; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в подавляющем большинстве случаев С.Д.Г. связан с микроделециями на участке q11 хромосомы 22.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > DiGeorge syndrome
-
2 DiGeorge syndrome
Комплексное НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризующееся аплазией или гипоплазией вилочковой и околощитовидной желез, различными поражениями сердца и др. нарушениями; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в подавляющем большинстве случаев С.Д.Г. связан с микроделециями на участке q11 хромосомы 22.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > DiGeorge syndrome
-
3 DiGeorge syndrome
-
4 DiGeorge syndrome
-
5 contiguous gene syndromes
синдромы «генных последовательностей»Группа НЗЧ, в основе которых, как правило, лежат микроделеции, в результате комплекс фенотипических проявлений обусловливается повреждениями нескольких соседних генов; к С."г.п." относятся синдромы Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome, Лангера-Гиедиона Langer-Giedion syndrome, Беквита-Видеманна Beckwitt-Wiedemann syndrome, Эйнджельмена Angelman syndrome, Ди Георге DiGeorge syndrome, комплексной недостаточности глицеролкиназы complex glycerol kinase deficiency и некоторые др.; понятие «С."г.п."» сформулировано Р.Шмикелем в 1986.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > contiguous gene syndromes
См. также в других словарях:
DiGeorge syndrome — DiGeorge syndrome. См. синдром Ди Георге. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
DiGeorge syndrome — 22q11.2 deletion syndrome Classification and external resources Brain computer tomography cuts of t … Wikipedia
DiGeorge syndrome — Di·George syndrome də jȯrj also Di·George s syndrome jȯr jəz n a rare congenital disease that is characterized esp. by absent or underdeveloped thymus and parathyroid glands, heart defects, immunodeficiency, hypocalcemia, and characteristic… … Medical dictionary
DiGeorge syndrome (DGS) — This congenital disorder is characterized by the convergence of the following three features: {{}}Low blood calcium levels: The low levels of calcium, also known as hypocalcemia, are due to underdevelopment (hypoplasia) of the parathyroid glands… … Medical dictionary
DiGeorge syndrome — Congenital absence of the thymus and parathyroid as a result of which the T lymphocyte system is absent … Dictionary of molecular biology
DGS (DiGeorge syndrome) — This congenital disorder is characterized by the convergence of the following three features: {{}}Low blood calcium levels: The low levels of calcium, also known as hypocalcemia, are due to underdevelopment (hypoplasia) of the parathyroid glands… … Medical dictionary
Syndrome, DiGeorge (DGS) — This congenital disorder is characterized by the convergence of the following three features: {{}}Low blood calcium levels: The low levels of calcium, also known as hypocalcemia, are due to underdevelopment (hypoplasia) of the parathyroid glands… … Medical dictionary
Syndrome, third and fourth pharyngeal pouch — Also called the DiGeorge syndrome (DGS), this disorder is characterized by (1) low blood calcium levels (hypocalcemia) due to underdevelopment (hypoplasia) of the parathyroid glands which control calcium; (2) underdevelopment (hypoplasia) of the… … Medical dictionary
Syndrome de DiGeorge — Microdélétion 22q11 Pour les articles homonymes, voir Syndrome de Shprintzen. Micro délétion 22q11 … Wikipédia en Français
Syndrome de Di George — Microdélétion 22q11 Pour les articles homonymes, voir Syndrome de Shprintzen. Micro délétion 22q11 … Wikipédia en Français
Syndrome, Shprintzen — Congenital malformation (birth defect) syndrome with cleft palate, heart defect, abnormal face, and learning problems. The condition is also called the velo cardio facial (VCF) syndrome. (The velum is the soft palate). Other less frequent… … Medical dictionary